JAMA 病例过关斩将：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格该学院泌尿外科的 Brannigan 麻省理工学院最近在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 时代周刊报道了一则寻常的发患，我们一起来看一看。

该患病症是一位 25 岁的成年人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起上皮细胞会、手淫障碍等特质功用更很高下的一系列临床呕吐。既往有多动病症患近代史，服用右旋可卡因/可卡因。最近无哺育原先，但对未来受孕非常重视。

体格检查和：身很高 178 cm，BMI 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育经常特质，无外在畸形，无女特质化，患病症外侧肾上腺萎缩，每个仅仅 4 ML（经常特质密度约 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据患近代史及体格检查和结果，研究团队检查和如下：

那么，原因来了，作为一名医生，你但会如何数据分析上述患情？

A: 患病症应为很高促特质腺激芝特质功用减退病症（上皮细胞会肾上腺功用心力衰竭），均需全面言道碱基核型数据分析。

B: 患病症应为更很高促特质腺激芝特质功用减退病症（继发特质肾上腺功用心力衰竭），均需全面言道头颅核磁共振检查和。

C: 患病症激芝水准经常特质，可不考量阻塞特质胎盘不足不太可能。

D: 患病症目年前予以外源特质睾酮治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促特质腺激芝

两种促特质腺激芝——卵泡刺激芝（FSH）和卵泡生成芝（LH）是包含α核苷酸和β核苷酸的脂质，并因此决定其各自的生物学特特质。在成年人肝细胞会，FSH 可刺激肾上腺背书细胞会，从而背书精原细胞会进言道减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激肾上腺间质细胞会新陈代谢睾酮。

FSH 是胎盘生成的晴雨表，FSH 水准升很高往往表明胎盘生成减少, 但均需请注意，血清 FSH 水准经常特质并不都是胎盘生成经常特质。一个大，当评估成年人胎盘不足时，FSH 水准以及肾上腺密度可用以鉴定阻塞特质无精病症（FSH 及肾上腺形状经常特质）和非阻塞特质无精病症（FSH 升很高，肾上腺小）。显然相同研究团队，成年成年人的 FSH 经常特质值以内亦显然相同，本发患为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest Corporation）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp Corporation）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出了较为确切的经常特质值以内，明确提出成年人经常特质的 FSH 水准限额在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 新陈代谢有昼夜节律特质变化，所以在 FSH 水准经常特质的年必要条件下，反复测量、获知结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐底物联自体新科技作为测量 FSH 水准的金标准。

发患数据分析

虽然该例患病症 FSH 水准经常特质，但其促特质腺激芝水准升很高、外侧肾上腺萎缩以及胎盘显然不足，查看上皮细胞会肾上腺功用心力衰竭不太可能。无精病症约占大体上的 1%，15% 的无精病症患病症患因有基因精神状态，常见的有 Y 碱基纤缺失和碱基核型精神状态。考量该例患病症最不太可能的患因是 Klinefelter 症候群，可不进言道碱基核型数据分析。

Klinefelter 症候群的发患率约为 1/500-1/600，呕吐临床表现不近似于, 患病症总是在评估受孕时被患因出，仅仅 10% 在青春期年前被明确患因。不一定 Klinefelter 症候群患病症的 FSH 水准很高于 30 mIU/mL，睾酮水准更很高于 300 ng/dL，但均需要请注意的是，FSH 水准轻度升很高甚至睾酮水准经常特质并不可意味著 Klinefelter 症候群的不太可能。尽管 90% 的 Klinefelter 症候群患病症出现无精病症，但通过显纤整块肾上腺取精新科技，超过 2/3 的患病症可有效提供胎盘，继而通过胚胎胞浆内单胎盘注射进言道体外受精，且不但会增大特质碱基精神状态基因给后代的可能但会。对于显纤整块肾上腺取精妖术的时机，一些研究者确信，Klinefelter 症候群患程慢慢地进展，一旦胎盘开始形成，可不尽早言道显纤整块肾上腺取精妖术，然而对此观点更有并未达成一致意见。

与本例阐述的上皮细胞会肾上腺功用心力衰竭显然相同，继发特质肾上腺功用心力衰竭的促特质腺激芝水准偏更很高或更很高于经常特质，睾酮水准同样较更很高，即更很高促特质腺激芝特质功用减退病症。其患因仅限于制约神经递质、垂体功用的各种因芝、有先天特质（如 Kallmann 症候群、空蝶鞍症候群、血色沉着患），也有后天获得特质（如泌乳芝瘤、神经系统皮肤癌近代史）。

外源特质提供睾酮将引发神经递质和垂体的负反馈通气，降更很高 FSH 和 LH 水准。但这种疗法同样但会抑制内源特质睾酮产生，制约胎盘生成。

阻塞特质无胎盘病症的患因仅限于肾上腺或阴部外伤、肩部或龟头手妖术近代史、生殖道患菌疤痕、手淫管梗阻、先天特质外侧输精管缺如（CFTR 突变）、外侧输精管人工流产等等。但阻塞特质无胎盘病症患病症的 FSH 水准和肾上腺形状均是经常特质的。

患病症临床表现

随后，通过基因检查和，该例患病症确诊患 Klinefelter 症候群，核型精神状态为 47,XXY。在听取基因顾问后，患病症言道显纤整块肾上腺取精妖术，后胎盘成功放到并冻存。在接下来几年中，患病症慢慢地并发特质腺功用减退的多种呕吐，如睾酮水准降更很高，随后接受睾酮替代治疗。

临床异象

最后，Brannigan 麻省理工学院强调，若成年人患病症 FSH 水准抬很高，睾酮水准经常特质或偏更很高，可不考量示上皮细胞会肾上腺功用心力衰竭不太可能。娱乐业研究团队的 FSH 参考值以内不一定比通用经常特质值限额更很高以鉴定胎盘发生是否受损。若成年人患病症不存在 FSH 水准抬很高、外侧肾上腺萎缩、胎盘意味著不足等呕吐临床表现，可不考量 Klinefelter 症候群的不太可能，并进言道碱基核型数据分析。虽然 Klinefelter 症候群的呕吐和临床表现（FSH 水准抬很高）在青春期后便慢慢地显出，但大部份患病症直至评估受孕时才被患因出。

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编者： 张新但会